Новая технология секвенирования ДНК может полностью изменить уход за новорожденными
Новорожденные дети, поступившие в отделение интенсивной терапии новорожденных (НИУК) больницы, полагаются на быстрые решения и быстрые действия медицинской команды, ответственной за них. ДНК-тестирование имеет решающее значение для определения того, какая специализированная помощь может понадобиться ребенку, испытывающему трудности. Однако такое геномное тестирование обычно занимает несколько дней и обычно вводится только детям, проявляющим определенные симптомы, такие как судороги. Теперь новое рекордное исследование стремится революционизировать уход за НИУК с помощью технологии быстрого секвенирования ДНК, которая может быть завершена в часах, а не днях.
Группа исследователей недавно побила мировой рекорд Гиннеса, секвенировав ДНК всего за три часа и 57 минут. Это достижение было частью совместного научного начинания лаборатории секвенирования Рош, Броуд Клинических Лабораторий и Бостонской детской больницы. Их исследование было опубликовано в журнале New England Journal of Medicine в октябре 2025 года под названием «На пути к однодневному секвенированию генома в условиях критической помощи». Исследование ДНК имеет решающее значение для понимания генетики, включая мусорную ДНК, которая на самом деле может быть жизненно важной для контроля генов.
Благодаря многочисленным тестам с пациентами NICU исследовательская группа смогла усовершенствовать их быстрое секвенирование и продемонстрировать его преимущества в конкретном случае пациента NICU Кеннеди. Их цель состоит в том, чтобы сделать этот тип секвенирования ДНК в тот же день стандартом для всех случаев NICU, обеспечивая более быстрый и точный уход и преодоление проблем неравенства в области здравоохранения.
8 удивительных открытий ДНК о знаменитых исторических фигурах
Исследование, проведенное для этой технологии секвенирования ДНК
Исследователи показали, что можно секвенировать весь геном человека за несколько часов, но большинство современных методов слишком медленные, дорогие или сложные для повседневного использования в больнице. Новый подход, называемый секвенированием путем расширения (SBX), стремится изменить это. Он работает, создавая копию ДНК ребенка в расширенной форме, которую можно быстро прочитать. Эта технология может даже отмечать различные типы генетических изменений в течение 30 минут. Чтобы проверить, может ли это работать в реальном мире, команда попробовала свой метод на младенцах в условиях NICU.
В течение трех недель исследователи протестировали свою новую систему секвенирования по расширению на 15 геномах с одобрения родителей и больницы. Эти геномы включали в себя эталонные образцы, недиагностированные образцы пациентов и семь младенцев из NICU. В среднем команда могла идентифицировать генетические варианты всего за четыре часа. Все образцы также были протестированы и сертифицированы внешними клиническими лабораториями для обеспечения точности.
Пока эта новая методика еще совершенствуется, исследователи с оптимизмом смотрят на результаты и хотят продолжать продвигаться вперед. Область генетики последовательно продвигает медицинские достижения, такие как настройка одного гена для увеличения продолжительности жизни до 30%. Эта технология SBX может революционизировать операции по уходу за NICU.
Как можно использовать секвенирование ДНК
Один ребенок из отделения интенсивной терапии Бостонской детской больницы попался на глаза доктору Монике Войчик, одному из соавторов публикации. У малышки Кеннеди были трудности с дыханием и питанием. Секвенирование ДНК показало, что Кеннеди страдал от крайне редкого генетического состояния, называемого синдромом SOX6. Доктор Войчик считает, что это яркий пример того, как быстро генетическое тестирование может выявить проблемы на ранней стадии и обеспечить детям необходимую помощь. Что касается Кеннеди, то она сейчас дома, тесно сотрудничает со своей медицинской командой и чувствует себя хорошо.
Исследовательская группа надеется, что SBX будет внедрена в качестве рутины во всех учреждениях NICU. Это не только обеспечит правильную помощь для нуждающихся детей, но и поможет преодолеть проблемы с неравенством в области здравоохранения. Семьи, которые не имеют страховки, живут далеко от медицинской помощи или иным образом борются за доступ к уходу, часто не могут посещать последующие встречи по генетическому тестированию. Команда считает, что наличие этого в качестве стандарта для всех случаев NICU устранит эту проблему и обеспечит всем доступ к критической информации ДНК.
Родители всегда хотят лучшего для своих новых детей, гарантируя, что о них позаботятся и будут следить за такими проблемами, как отозванная детская смесь, которая не была одобрена FDA, но все еще продавалась. Для родителей, сталкивающихся с тем, что их ребенок был принят в NICU, это быстрое секвенирование ДНК может быть источником комфорта, зная, что медицинская команда работает со всей доступной информацией.
Больше о здоровье
Подпишитесь на бесплатную рассылку BGR и добавьте нас в качестве предпочтительного источника поиска для последних технологий и развлечений, а также советы и рекомендации, которые вы действительно будете использовать.
Прочитайте оригинал статьи о BGR.
